Рубен Моттерсхед был обычным активным подростком, но в свои 16 столкнулся с серьезными проблемами со здоровьем. Его жизнь изменилась в одно мгновение – теперь мальчику даже нельзя потеть.
«Он всегда был очень активным и очень энергичным. Он любил гольф, снукер и лошадей», – приводит слова его матери Эммы The Mirror. При всей своей любви к активному отдыху весной прошлого года Рубен начал замечать, что сильно устает. Затем во время велосипедной прогулки у него заболело плечо. Мать подростка тогда обнаружила, что ключица сына сильно опухла.
В итоге мальчик сделал рентген и сдал анализ крови. Через несколько дней Эмме позвонил лечащий врач и спросил, как себя чувствует Рубен. Удивившись, Эмма ответила, что с ним все в порядке, он играет и выглядит нормально. Несмотря на такую оценку, врач велел вызвать подростку скорую, так как анализ показал слишком низкий уровень калия в крови.
«Нас поместили в детское отделение, а затем сказали, что уровень калия у Рубена критически низкий и ему грозит остановка сердца», – с ужасом вспоминает Эмма. При этом ее сын тогда совсем не выглядел больным. Первое время врачи не могли поставить точный диагноз и лечили лишь симптомы, пытаясь стабилизировать уровень калия.
Потом пришли результаты генетического анализа и выяснилось, что у Рубена синдром Гительмана – невероятно редкое заболевание почек, вызывающее дисбаланс заряженных атомов в организме. Эта болезнь влияет на уровень магния, кальция и калия. Насколько известно, уточняет издание, причиной состояния являются генные мутации, которые наследуются и дают о себе знать, если оба родителя были носителями.
Сейчас Рубен принимает более 50 таблеток в день и пьет воду со специальным порошком, полным ионов. Ему пришлось отказаться от спорта и начать избегать жаркой погоды: если он начнет потеть, рискует потерять жизненно важные ионы.